SERVIZI di DIAGNOSI PRENATALE:

VILLOCENTESI: E' un prelievo di frammenti di placenta che viene effettuato nel primo trimestre di gravidanza, dopo la 10 a settimana di gestazione. Prima della villocentesi si esegue un controllo ecografico, allo scopo di verificare la posizione del feto e della placenta e la biometria fetale (per accertare le dimensioni fetali e quindi l'epoca gestazionale). Il prelievo si esegue introducendo un sottile ago attraverso la parete addominale materna, sotto continuo controllo ecografico. Dopo l'estrazione dell'ago, si effettua ecografia di controllo per visualizzare il battito cardiaco fetale.

Il rischio di aborto ricorre circa nel 1% dei casi, ma è bene tenere presente che tra la 10^a e 12^a settimana di gravidanza si ha il massimo rischio di aborto spontaneo anche per donne che non si sono sottoposte a diagnosi prenatale. Pertanto l'1% degli aborti che si verificano dopo il prelievo del villo coriale  non sono necessariamente legati al prelievo eseguito.

Sul villo coriale prelevato viene eseguito l'esame citogenetico, per la ricerca di anomalie cromosomiche fetali, sia numeriche (quali la sindrome di Down),che strutturali (come la presenza di riarrangiamenti cromosomici visibili al microscopio).

L'esame citogenetico che viene svolto sul villo è duplice: viene eseguita infatti un'analisi diretta ed una sulla coltura allestita dalle cellule fetali; solitamente l'analisi del diretto consente di dare una prima risposta alla paziente nel giro di 24 ore dal prelievo, risposta che poi deve essere confermata anche dall'analisi della coltura, disponibile solitamente dopo 14 giorni dal prelievo. 

AMNIOCENTESI: E' un esame che viene effettuato nel secondo trimestre di gravidanza, solitamente tra la 16^a e 18^a settimana. Il rischio di aborto si aggira intorno allo 0,5%-1%.

L'indagine comporta il prelievo di liquido amniotico, attraverso la parete addominale. Non c'è rischio di lesioni fetali dirette, poichè il prelievo viene eseguito sotto controllo ecografico continuo.

Nel liquido amniotico sono presenti una serie di secrezioni nelle quali sono sospese cellule di origine fetale che verranno opportunamente isolate e trattate per la diagnosi cromosomica per la ricerca di anomalie cromosomiche fetali, sia numeriche (quali la sindrome di Down),che strutturali (come la presenza di riarrangiamenti cromosomici visibili al microscopio).

Solitamente sul liquido amniotico, insieme all'indagine cromosomica, viene fatto anche il  dosaggio dell'alfa-fetoproteina, le cui alterazioni di concentrazione possono mettere in evidenza rischi per alcuni difetti del tubo neurale. In condizioni normali, dopo circa 14 giorni dal prelievo è possibile la consegna del referto alla paziente.

TEST COMBIANTO: esame, non invasivo, effettuabile durante il primo trimestre di gravidanza, a partire dalla 9° settimana di gestazione. Il test consente di evidenziare condizioni di rischio per malattie cromosomiche del feto, prima di procedere, eventualmente, alla villocentesi o all'amniocentesi. E' un'indagine semplice ed affidabile che comporta un prelievo di sangue materno ed una ecografia.

La diagnosi prenatale è sicuramente un settore molto delicato a causa delle molteplici implicazioni mediche ed etiche. E' fondamentale che la scelta della donna o della coppia, di effettuare questo tipo di indagini, sia una scelta pienamente consapevole ed è proprio per questo che prima di ogni esame viene fatto un colloquio PRE-TEST al fine di fornire adeguate informazioni su tutti gli aspetti tecnici e sulle implicazioni di tali esami.